Diagnostik bei Mukoviszidose D. Schüler Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum Leer gGmbH
DOI 10.5414/ATX01785
Abstrakt
Die Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) wird häufig zu spät oder gar nicht diagnostiziert. Ursächlich sind mangelnde Kenntnis und die untypische Klinik einiger Patienten. Hinzu kommt, dass die übliche Labordiagnostik, unter anderem die Schweißanalyse, nicht selten unklare Resultate liefert. Der Schwerpunkt der Diagnostik liegt weiterhin auf charakteristischen phänotypischen Merkmalen. Am augenfälligsten ist die Kombination von chronischen Beschwerden des Gastrointestinaltrakts und des Respirationstrakts. Kann der Verdacht auf CF nicht mit konventionellen Mitteln bewiesen oder ausgeschlossen werden, sollten elektrophysiologische Messverfahren zur Verifizierung des gestörten transepithelialen Ionentransports in vivo und in vitro herangezogen werden. Auch die Molekulargenetik hat große Fortschritte gemacht und die Diagnostik wesentlich bereichert. Für eine frühe Diagnosestellung wäre allerdings ein CFNeugeborenen- Screening unerlässlich, das in Deutschland bisher nicht von den Kostenträgern finanziert wird.
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