Abstract

Ein 40-jähriger Patient afghanischer Herkunft stellte sich in unserer Ambulanz mit unspezifischer, armbetonter Muskelschwäche, belastungsabhängigen Muskelschmerzen und deutlich erhöhter Kreatinkinase (CK) vor. Die klinisch-neurologische Untersuchung ergab keine fokalneurologischen Defizite, jedoch eine generalisierte Kraftminderung. Elektromyographisch zeigten sich diskrete myopathische Veränderungen. Aufgrund der persistierenden CK-Erhöhung in Kombination mit der klinischen Symptomatik wurde eine genetische Abklärung veranlasst, die eine homozygote Mutation im PYGM-Gen nachwies. Damit konnte die Diagnose eines Morbus McArdle (Glykogenose Typ V) gestellt werden. Der Patient wurde über die Erkrankung aufgeklärt und in ein angepasstes Trainings- und Ernährungskonzept eingebunden.

Author Details

Authors

• H.J. Koch¹
• C. Raschka^{2, 3}

Departments

• ¹ Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie im HBK Zwickau,
• ² Gemeinschaftspraxis für Allgemeinmedizin Hünfeld,
• ³ Institut für Sportwissenschaft, Fakultät für Humanwissenschaften der Julius-Maximilians-Universität Würzburg

Address

Dr. med. Dr. rer. nat. Dipl.-Ing. (FH) Horst J. Koch, MFPM DCPSA MHBA
Chefarzt der Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
Heinrich-Braun-Klinikum Zwickau
Karl-Keilstraße 35
08060 Zwickau
und
Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. Dr. Sportwiss. Christoph Raschka
Julius-Maximilians-Universität Würzburg
Judenbühlweg 11
97082 Würzburg
Email: horst.koch@hbk-zwickau-de; [email protected]

Log in for Subscribers

Citation