Abstract

Zur Einschätzung der Progression der HNF1B-assoziierten Nephropathie führten wir eine Longitudinalstudie durch (62 Patienten mit positiver HNF1B-Mutation). Sonographische Befunde waren in 87% eine bilaterale Dysplasie, in 74% bilaterale und in 16% unilaterale Nierenzysten. Bei 78% der Patienten zeigte sich kein Progress der Zysten. Patienten mit einer Zunahme der Nieren­zysten zeigten eine jährliche Abnahme der GFR von −2,8 ml/min/1,73m². Einzelne Patienten entwickelten früh eine terminale Niereninsuffizienz (Alter < 2 Jahren (8%)). Extrarenale Manifestationen waren eine meist frühzeitige Hyperurikämie (37%, medianes Alter 1 Jahr), im jugendlichen Alter eine Hypomagnesiämie (24%), erhöhte Leberenzyme (21%) und eine Hyperglykämie (8%) (median 12,5, 14 und 12 Jahre). Eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation bestand nicht. Die meisten Kinder mit einer HNF1B-Nephropathie weisen keine Progression der Zysten und nur eine langsam progressive Niereninsuffizienz auf. Einige wenige Patienten entwickeln frühzeitig eine terminale Niereninsuffizienz.

Author Details

Authors

• S. Weber¹
• C. Okorn²; für NEOCYST
• das HNF¹B-Register der Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie

Departments

• ¹ Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II mit den Schwerpunkten Pädiatrische Nephrologie, Transplantationsnephrologie und Allgemeine Pädiatrie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Marburg, Marburg,
• ² Kinderklinik II, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Essen, Essen

Address

Prof. Dr. Stefanie Weber
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II
mit den Schwerpunkten Pädiatrische Nephrologie,
Transplantationsnephrologie und Allgem. Pädiatrie
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Marburg
Baldingerstraße
35033 Marburg
Email: [email protected]

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