Neues zu autosomal-dominanten tubulointerstitiellen Nierenerkrankungen D. Steubl Abteilung für Nephrologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
DOI 10.5414/NHX02068
Abstract
Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankungen (ADTKD) zählen zu den häufigsten hereditären nicht glomerulären Nierenerkrankungen, wobei klare epidemiologische Daten fehlen. Die Mehrzahl der Fälle beruht auf einer Mutation in einem der folgenden Gene: Uromodulin (UMOD), Mucin-1 (MUC-1) und Renin (Ren). Bei allen kommt es zu einer Akkumulation des mutierten Proteins in Zellen des Tubulusapparats mit chronischer Tubulusatrophie und interstitieller Fibrose. Die Klinik ist unspezifisch, die Diagnose wird bei gleichzeitig vorliegendem Verdacht auf einen autosomal-dominanten Erbgang mittels genetischem Nachweis gestellt. Abgesehen von der medikamentösen Therapie einer Hyperurikämie bei ADTKD-UMOD gibt es bei UMOD und MUC-1 Mutationen keine etablierte Therapie. Der Verlauf der Nierenerkrankung ist variabel und schwer vorherzusagen.
Abteilung für Nephrologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München
Address
PD Dr. med. Dominik Steubl
Abteilung für Nephrologie
Klinikum rechts der Isar
Technische Universität München
Ismaninger Str. 22
81675 München Email: [email protected]
Citation
D. Steubl.Neues zu autosomal-dominanten tubulointerstitiellen Nierenerkrankungen.2020; 49: 12-16. doi: 10.5414/NHX02068.
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