Abstrakt

Chronische Nierenerkrankungen (Chronic kidney disease; CKD) zählen weltweit zu den am stärksten zunehmenden nichtübertragbaren Erkrankungen. Neben Umwelt- und Lebensstilfaktoren spielt genetische Suszeptibilität eine wichtige Rolle in der Entstehung und Progression der CKD. In den letzten Jahren hat die genetische Diagnostik erheblich an Bedeutung gewonnen und ermöglicht nicht nur eine präzisere ätiologische Einordnung unklarer Nierenerkrankungen, sondern auch eine frühzeitige Risiko­stratifizierung und präventive Maßnahmen. Monogene Ursachen können insbesondere bei ausgewählten Patientengruppen einen relevanten Anteil der CKD erklären und therapeutische sowie prognostische Konsequenzen haben. Darüber hinaus tragen komplexe genetische Risikofaktoren, wie APOL1-Varianten oder polygene Risikoscores, zur individuellen Risikoabschätzung bei. Während genetische Analysen zunehmend zur Präzisionsnephrologie beitragen, bestehen weiterhin Herausforderungen hinsichtlich Interpretation, klinischer Implementierung und ethischer Aspekte. Dieser Minireview fasst aktuelle Erkenntnisse zur Rolle genetischer Faktoren in der Prävention und Früherkennung von Nierenerkrankungen zusammen und diskutiert deren potenzielle Bedeutung für die klinische Praxis.

Autoreninformation

Autoren

• M. Kleber

Abteilungen

• SYNLAB MVZ Humangenetik Mannheim GmbH, Zentrum für Humangenetik Mannheim (ZHMA), Mannheim

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Dr. rer. nat. Marcus Kleber
SYNLAB MVZ Humangenetik Mannheim GmbH
Zentrum für Humangenetik Mannheim (ZHMA)
Harrlachweg 1
68163 Mannheim
Email: [email protected]

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