Abstrakt

Das früh kind li che ne phro ti sche Syn drom
ist ein sel te nes Krank heits bild, bei dem man
eine kongenitale Manifestation bis späte stens
zum 3. Le bens mo nat und eine in fan ti le Ma ni -
fe sta ti on bis spä te stens zum Ende des 1. Le -
bens jah res un ter schei den kann. Hi sto mor -
pho lo gisch han delt es sich da bei um das
kongenital ne phro ti sche Syn drom vom fin ni -
schen Typ (CNF), die dif fu se mes an gi ale
Skle ro se (DMS) und hi sto lo gi sche For men,
wie sie auch beim äl te ren Kind und Er wach -
se nen im Sin ne der fo kal seg men ta len Glo -
merulosklerose (FSGS), der mesangialen
Pro li fe ra ti on (mesProl) und der mi ni mal
changes Ver än de run gen (MCNS) be ob ach tet
wer den. Beim CNF liegt eine au to so mal re -
zes si ve He re di tät vor, die se wird auch bei der
DMS ver mu tet. Für das FSGS und für die
mesProl sind familiäre Formen belegt. Gen -
ort und Gen pro dukt sind für das CNF be -
kannt. Für die fa mi liä re Form der DMS und
für das FSGS wur den er ste Ana ly sen von
Gen ort und Gen pro duk te vor kur zem mit ge -
teilt. In der Re gel ist das Krank heits bild mit
sei nen un ter schied li chen hi sto lo gi schen Aus -
prä gun gen the ra pie re si stent und weist mit ei -
ner ho hen Frühmortalität eine sehr schlech te
Pro gno se auf. Die über le ben den Pa ti en ten
entwickeln in un terschied licher zeitlicher
Geschwindigkeit eine terminale Nierenin suf -
fi zi enz. Auf grund ei ner Um fra ge bei den ge -
samt deut schen Kin der kli ni ken konn ten für
den Zeit raum von 1980 bis 1995 127 Pa ti -
enten er faßt wer den, bei de nen der Krank -
heits ver lauf von 97 Kin dern ge nau er ana ly -
siert wer den konn te. Bei ei ner so mit zu be -
nen nenden mi ni ma len In zi denz von 1,2
Kindern/100000 Lebendgeburten für
deutsch stäm mi ge Kin der und 8,3/100000
Lebendgeburten für Kin der tür kisch-ara bi -
scher Ab stam mung ließ sich eine Ver tei lung
der pa tho mor pho lo gi schen Er schei nungs bil -
der mit 10,3% CNF, 35,9% DMS und 51,9%
CNS/INS vom kind li chen Typ (MCNS
10,3%, FSGS 23,1%, mesProl 18,0%) fest -
stel len, wo bei Un ter schie de in den bei den
eth ni schen Grup pen vor la gen. In der Grup pe
der tür kisch-ara bi schen Kin der über wog das
DMS, bei den deutsch stäm mi gen Kin dern
wur de zu meist ein CNS/INS vom kind li chen
Typ (an er ster Stel le FSGS) dia gno sti ziert.
Eine prä na ta le Dia gno se stel lung durch Ana -
ly se des müt ter li chen Se rums oder des
Fruchtwassers auf a-Fetoprotein ge lang nur
bei Fe ten mit CNF re gel haft und bei 2 von
DMS Be trof fe nen. Auf grund der in der Früh -
ma ni fe sta ti on noch recht un spe zi fi schen glo -
me ru lä ren Ver än de run gen war eine hi sto lo gi -
sche Zu ord nung bei Biopsiepräparaten im
Frühkrankheitsverlauf sehr schwie rig und oft
auch nicht mög lich. Aus die sem Grun de soll -
te, so fern eine mo le ku lar ge ne ti sche oder
DNA-Kopp lungs ana ly se nicht mög lich ist,
die histo mor pho lo gi sche Dia gno stik erst
nach ei nem Krank heits ver lauf von mehr als
6 – 8 Mo na ten durch ge führt wer den.

Autoreninformation

Autoren

• M. Bulla¹
• R. Waldherr²
• U. Helmchen³
• M. Terstiege¹
• T. Strieder¹

Abteilungen

• ¹ Päd ia tri sche Neph ro lo gie, Klinik und Poliklinik für Kinderheilkunde,
  Universitätsklinikum Münster,
• ² In sti tut für Pa tho lo gie, Ruprecht-Karls-Uni ver si tät,
  Hei del berg,
• ³ In sti tut für Pa tho lo gie, Uni ver si täts kran ken haus Ep pen dorf, Ham burg

Adresse

Prof. Dr. med. M. Bulla
Päd ia tri sche Neph ro lo gie
Klinik und Poliklinik für Kinderheilkunde
Uni ver si täts kli nikum Mün ster
Albert-Schweitzer-Straße 33
D-48149 Mün ster

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