Diagnosesicherung der Cystischen Fibrose A. Jung Abteilung für Pneumologie, Universitäts-Kinderspital Zürich, Schweiz
DOI 10.5414/ATX02244
Abstrakt
Trotz der heute bekannten Komplexität des Krankheitsbildes der Cystischen Fibrose aufgrund unterschiedlicher Mutationen und der daraus resultierenden Vielfalt der Phänotypen stellt auch heute der Schweißtest den Goldstandard der Diagnosestellung dar. Durch Einführung des nationalen CF-Neugeborenen- Screenings ist es möglich, erkrankte Individuen bereits vor dem Beginn einer klinischen Symptompräsentation zu identifizieren und einer spezifischen Therapie zuzuführen. Diagnostizierte Individuen sollten immer an ein hochspezialisiertes und erfahrenes Zentrum, an dem standardisierte Surveillance- und Therapiekonzepte etabliert sind, überwiesen werden. Doch auch nach Einführung des CF-NGS müssen Ärzte weiterhin in der Lage sein, die typischen Symptome der Erkrankung zu erkennen und bei Verdacht eine entsprechende Diagnostik einzuleiten. Die CFTR-Mutationsanalyse erhält in der angebrochenen Ära der mutationsspezifischen Therapien einen noch wichtigeren Stellenwert; jeder Patient sollte seine Mutationen kennen.
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