Jahrgang 32, No. 6/2009(Juni)
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 Allergologie
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Mastozytose
Leitlinie Mastozytose
K. Hartmann, T. Biedermann, K. Brockow, J. Grabbe, H.-P. Horny, U. Lippert, M. Maurer, M. Raithel, E. Rietschel, F. Ruëff und K. Sotlar für das Kompetenznetzwerk Mastozytose e.V.
Abstract
K. Hartmann1, T. Biedermann2, K. Brockow3, J. Grabbe4, H.-P. Horny5, U. Lippert6, M. Maurer7, M. Raithel8, E. Rietschel9, F. Ruëff10 und K. Sotlar11 für das Kompetenznetzwerk Mastozytose e.V.
1Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie, Klinikum der Universität zu Köln, 2Universitäts-Hautklinik, Universitätsklinikum Tübingen, 3Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie am Biederstein, Technische Universität München, 4Klinik für Dermatologie, Allergologie und Venerologie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck, 5Institut für Pathologie, Ansbach, 6Abteilung Dermatologie und Venerologie, Universitätsklinikum Göttingen, 7Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, 8Abteilung Gastroenterologie, Medizinische Klinik I, Universitätsklinikum Erlangen, 9Klinik und Poliklinik für Kinderheilkunde, Klinikum der Universität zu Köln, 10Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie, Klinikum der Universität München, 11Institut für Pathologie, Klinikum der Universität München
Correspondence to:
PD Dr. med. Karin Hartmann
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie
Klinikum der Universität zu Köln
Kerpener Straße 62
D–50937 Köln
Email: karin.hartmann@uni-koeln.de
Mastozytose
Mastozytose – klinisches Bild
F. Ruëff, B. Przybilla und S. Dugas-Breit
Abstract
F. Ruëff, B. Przybilla und S. Dugas-Breit
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie, Klinikum der Universität München – Campus Innenstadt, Ludwig-Maximilians-Universität, München
Mastozytosen sind charakterisiert durch eine Vermehrung von zum Teil morphologisch veränderten Mastzellen in einem oder mehreren Organsystemen, meist in der Haut (kutane Mastozytose); bei systemischer Mastozytose sind zusätzlich oder ausschließlich innere Organe betroffen. Kennzeichnend ist eine große Variabilität der Symptome, die durch Mediatorfreisetzung aus Mastzellen und/oder die Mastzell-Infiltration selbst ausgelöst werden. Durch Mastzell-Aktivierung kann es zu kutanen Symptomen, die einer Urticaria factitia entsprechen, bis hin zur Anaphylaxie mit lebensbedrohlichem Verlauf kommen. Besteht bei Mastozytose zusätzlich eine allergische Reaktionslage vom Soforttyp (z.B. gegen Insektengift), so verlaufen anaphylaktische Reaktionen oft besonders schwer. Eine Identifizierung des Auslösers mit gegebenenfalls anschließender Therapie ist dann besonders dringlich. Bei erwachsenen Patienten mit kutaner Mastozytose besteht häufig eine systemische Beteiligung. Diese kann ohne bedeutsame Symptome durch die Mastzell-Infiltration verlaufen (“indolent”) oder zu wesentlichen Symptomen führen wie zum Beispiel Zytopenie oder Spontanfrakturen (“aggressiv”). Bei rein kutaner Mastozytose ist die Prognose sehr gut, spontane Rückbildungen sind besonders bei Kindern möglich. Auch bei indolenter systemischer Mastozytose darf in der Regel von einer guten Prognose ausgegangen werden, dagegen muss bei aggressiver systemischer Mastozytose mit einer Letalität von bis zu 40% gerechnet werden, meist infolge von myeloproliferativen Erkrankungen.Correspondence to:
PD Dr. med. Franziska Ruëff
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie
Klinikum der Universität München – Campus Innenstadt
Ludwig-Maximilians-Universität
Frauenlobstraße 9 – 11
D–80337 München
Email: Franziska.Rueff@med.uni-muenchen.de
Mastozytose
Diagnose und Klassifikation der Mastozytose
K. Brockow, H. Behrendt und J. Ring
Abstract
K. Brockow, H. Behrendt und J. Ring
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie am Biederstein und Zentrum für Allergie und Umwelt GSF/TUM, Technische Universität München
Unter Mastozytose versteht man eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit unterschiedlichen Schweregraden und Verläufen, die durch exzessive Vermehrung von Mastzellen in der Haut und/oder in anderen Geweben gekennzeichnet sind. Der Verdacht auf Mastozytose wird aufgrund typischer klinischer Erscheinungen am Integument oder einer durch Mastzell-Mediator-Freisetzung hervorgerufenen Symptomatik gestellt und durch Biopsie bestätigt. Bei kutaner Mastozytose, wie sie in der Regel bei Kindern vorliegt, beschränkt sich die Mastzell-Vermehrung auf die Haut. Bei der Mehrzahl der Erwachsenen mit kutaner Mastozytose besteht auch eine systemischen Mastozytose mit Befall des Knochenmarks oder anderer Organe. Hohe Konzentrationen von Mastzell-Tryptase, löslichem CD25 und CD117 (KIT) im Serum bzw. Plasma sowie die Ausdehnung des Hautbefalls geben bereits Hinweise für einen ausgedehnten Systembefall. Untersuchungen des Knochenmarks sind zur Bestätigung einer systemischen Mastozytose von herausragender Bedeutung. Gelegentlich sind spezielle immunphänotypische Untersuchungen und KIT-Mutationsanalysen notwendig. Durch Staging-Untersuchungen wird der Schweregrad der systemischen Mastozytose erfasst und die Erkrankungsform eingeordnet. Zumeist liegt bei systemischem Befall eine indolente systemische Mastozytose vor. Die Prognose dieser Form ist sehr gut, während sie bei Formen mit assoziierten hämatologischen Erkrankungen, aggressiver Mastozytose oder Mastzell-Leukämie vorsichtig zu stellen ist. Es wird derzeit intensiv an neuen Therapiestrategien geforscht, um in Zukunft eine Verbesserung der Prognose auch aggressiver Formen der systemischen Mastozytose zu erreichen.Correspondence to:
PD Dr. med. K. Brockow
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie am Biederstein
Technische Universität München
Biedersteiner Straße 29
D–80802 München
Email: knut.brockow@lrz.tum.de
Mastozytose
Nachweismethoden von c-kit-Mutationen bei Mastozytosen
K. Sotlar, S. Colak, M. Födinger, P. Valent und H.-P. Horny
Abstract
K. Sotlar1, S. Colak2, M. Födinger3, P. Valent4 und H.-P. Horny5
1Pathologisches Institut, Ludwig-Maximilians-Universität, München,
2Institut für Pathologie, Universität Tübingen,
3Klinisches Institut für Medizinische und Chemische Labordiagnostik, Medizinische Universität Wien,
4Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie, Klinik für Innere Medizin I, Medizinische Universität Wien, 5Institut für Pathologie, Klinikum Ansbach
In der aktuellen WHO-Klassifikation der Mastozytosen wurden zur Diagnose der systemischen Mastozytose ein Haupt- und vier Nebenkriterien definiert. Eines der Nebenkriterien ist der Nachweis der sogenannten aktivierenden (“gain of function”) Mutation D816V des Proto-Onkogens KIT in extrakutanen Gewebszellen. Der Rezeptor KIT wird als ein mögliches therapeutisches Target für Tyrosinkinase-Inhibitoren angesehen. c-kit-Mutationen werden in über 80% der systemischen Mastozytosen, aber nur in der Minderheit der kutanen Mastozytosen gefunden. Für den Mutationsnachweis wird zunächst die “hot-spot”-Region im Exon 17 des c-kit-Gens mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) amplifiziert. Zur Analyse der Amplifikationsprodukte stehen unterschiedliche Methoden zur Verfügung. Die am häufigsten eingesetzte Methode ist die Restriktions-Fragment-Längen-Polymorphismus(RFLP)-Analyse nach Verdau der Amplikons mit der Endonuklease Hinf I. Ein weiteres etabliertes Verfahren bedient sich der Schmelzpunktanalyse der Amplikons mittels spezifischer Hybridisierungssonden. Darüber hinaus wurden kürzlich auch Allel-spezifische PCR-Verfahren beschrieben. Die Art der zum Mutationsnachweis eingesetzten Methode ist abhängig von der Art des zu untersuchenden Ausgangsmaterials und der apparativen Laborausstattung.Correspondence to:
Prof. Dr. med. K. Sotlar
Pathologisches Institut
Ludwig-Maximilians-Universität München
Thalkirchner Straße 36
D–80337 München
Email: Karl.Sotlar@med.uni-muenchen.de
Aus der internationalen Literatur
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